В роддомах всех новорожденных тщательно обследует персонал. Детям проверяют слух, неонатолог оценивает их психоэмоциональное состояние, на 4 сутки специалист берет кровь из пяточки. Именно это и есть анализ на галактозу у новорожденных.
Определение галактоземии
Чтобы оценить опасность галактоземии, нужно разобраться с тем, что такое галактоза. Галактоза – это один из сахаров, содержащихся в молоке и некоторых других продуктах. В частности, молочный сахар (лактоза) распадается на галактозу и глюкозу. Галактоземия – это наследственное нарушение обмена веществ в организме, в результате которого органы пищеварения не вырабатывают нужных ферментов для переработки галактозы.
Галактоземия у новорожденных – заболевание генетическое, поэтому оно не поддается лечению. Если малышу был поставлен этот диагноз, мама кормить грудью его не сможет, потому что это приведет к тяжелейшим нарушениям в организме ребенка.
Следует отметить! Такого малыша нельзя кормить ни коровьим молоком, ни козьим, ни адаптированной молочной смесью. Любое молоко становится смертельно опасным для ребенка. Связано это с тем, что галактоза, накапливаясь в крови, в прямом смысле начинает отравлять организм. Она приводит к серьезным нарушениям центральной нервной системы, а также разрушает клетки печени и хрусталик глаза.
Галактоземию малыш может перерасти, если уровень галактозы в крови был превышен незначительно. Поскольку массово исследовать кровь новорожденных стали не более 20 лет назад, сама болезнь и ее особенности еще не до конца изучены, особенно это касается малышей, родившихся с незначительными отклонениями.
Сегодня генетики говорят о том, что измененный мутацией ген GALT, нарушающий метаболизм, не всегда оказывает свое негативное влияние на работу организма. Такие новорожденные могут не иметь клинических проявлений болезни и вести нормальный образ жизни. Поэтому, если первый скрининг показал повышенную галактозу у новорожденного, это значит, что ребенок подлежит пристальному наблюдению и троекратной сдачи крови на анализ с определенным интервалом.
Галактоземия у новорожденных — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена галактозы, сахара, содержащегося в молоке. Врачи отмечают, что это состояние возникает из-за недостатка фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, что приводит к накоплению галактозы в организме и может вызывать серьезные осложнения. Симптомы обычно проявляются в первые дни жизни и включают рвоту, диарею, желтуху, а также повышенную утомляемость и плохой аппетит. Важно, что при отсутствии своевременного лечения галактоземия может привести к развитию серьезных осложнений, таких как повреждение печени, почек и нервной системы. Врачи подчеркивают необходимость ранней диагностики и строгого соблюдения безгалактозной диеты, чтобы предотвратить негативные последствия для здоровья ребенка.
https://youtube.com/watch?v=k9m1vRuCttE
Причины
Отсутствие аппетита у ребенка причины снижения чувства голода
Ген, отвечающий за формирование фермента, расщепляющего галактозу, наследуется по рецессивному признаку. То есть у одного из четырех детей родителя-носителя гена, подверженного мутациям, будет диагностирована галактоземия.
Первые признаки и симптомы
Если была диагностирована галактоземия симптомы у новорожденных могут еще не проявиться. Своевременные результаты лабораторных исследований могут спасти жизнь ребенка, если вовремя будет назначена диетотерапия.
Обувь на малышей до года —ортопедическая, зимняя
Существуют типичные симптомы, указывающие на то, что может быть диагностирована галактоза у новорожденного:
- одновременное появление желтухи на лице и кровотечений или кровоизлияний на коже;
- возникновение катаракты на первом году жизни;
- диагностированный сепсис у новорожденного;
- одновременное выявление недобора веса, увеличения печени и снижения мышечного тонуса.
Важно! Возможны ложноотрицательные результаты неонатального скрининга. С помощью правильной трактовки сочетания симптомов в первые 2-3 недели жизни малыша педиатр может заподозрить, что это проявления галактоземии у новорожденных, такая картина должна стать поводом для направления на анализ крови.
Галактоземия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, при котором организм не может правильно перерабатывать галактозу, сахар, содержащийся в молоке. У новорожденных это состояние может проявляться различными симптомами, такими как рвота, диарея, потеря аппетита, желтуха и увеличение печени. Если не начать лечение, галактоземия может привести к серьезным осложнениям, включая повреждение печени, почек и нервной системы. Родители, столкнувшиеся с этой проблемой, часто говорят о важности ранней диагностики и строгого соблюдения диеты, исключающей молочные продукты. Это позволяет избежать тяжелых последствий и обеспечить нормальное развитие ребенка. Важно, чтобы все новорожденные проходили скрининг на галактоземию, что поможет выявить заболевание на ранней стадии и начать необходимое лечение.
Легкая степень галактоземии
Легкое протекание болезни встречается крайне редко. Оно характеризуется обнаружением повышенного количества фермента, ответственного за расщепление галактозы, только в клетках периферической крови. Тем временем в печени и желчном пузыре этот фермент остается в норме. Клинических проявлений эта форма заболевания не имеет, но грудничок впоследствии может отставать в речевом развитии от сверстников.
Средняя степень галактоземии
Классическая галактоземия проявляется в первую неделю жизни грудничка. Заболевание стремительно прогрессирует и существенно угрожает жизни ребенка, если не будет назначена диетотерапия. На фоне кормления любым видом молока ярко проявляются такие симптомы, как:
- рвота;
- диарея;
- гипотония мышц;
- вялость;
- отсутствие прибавки массы тела;
- неактивное сосание либо отказ от еды;
- произвольное движение глазных яблок.
К сожалению, до 30% новорожденных детей погибают от распространенного осложнения – сепсиса. Около 75% детей, не получивших своевременной медицинской помощи, погибают еще в младенческом возрасте. Оставшиеся 25% – становятся инвалидами.
Читайте также:
Тяжелая степень галактоземии
При тяжелых формах заболевания у больного, помимо классических симптомов, наблюдается последующее увеличение селезенки. Даже в тех случаях, когда диагностика была проведена качественно и своевременно, на 2-3 году жизни становятся очевидными задержка психомоторного развития и нейросенсорная глухота.
Как проводится диагностика
Почему ребенок мотает головой из стороны в сторону
Первичная диагностика проводится на 4 сутки у всех детей без исключения. Медсестра посещает новорожденных в послеродовом отделении. На каждого у нее заготовлены бланки, в которых расчерчены 5 окошек для мазков. С помощью специального прибора, который называется скарификатор, моментально делается прокол боковой поверхности пятки малыша, и на бланк наносятся мазки выступающей крови.
Интересно. Анализу поддается не свежая кровь, а высохшая. Поэтому медсестра берет образцы не на стекло, как другие анализы, а на бумагу.
Если выявляется повышенное содержание галактозы, у младенца берут кровь для анализа ферментарной недостаточности, чтобы выяснить активность фермента ГАЛТ.
Прогноз на выздоровление и меры профилактики
Перед тем, как решить стать родителями, взрослым следует знать, в каких продуктах содержится галактоза что это такое у новорожденных, и о важности исследования, от которого нельзя отказываться, потому как своевременное выявление заболевания может спасти малышу жизнь.
Поздно диагностируемая галактоземия имеет неутешительные прогнозы и чаще всего приводит к летальному исходу. Если ребенку была с первых дней назначена безмолочная диета, следует регулярно контролировать степень физической развитости, а именно:
- рост;
- двигательную активность и приобретенные навыки;
- особенности нервной системы;
- уровень развития матки у девочек после завершения полового созревания.
Профилактикой можно считать сдачу анализа крови будущими родителями на содержание в их ДНК мутированных генов. Галактоза норма в крови у новорожденных которой обеспечивается отсутствием мутации гена GALT, не будет угрожать жизни, если родители не являются его носителями. Рекомендация к обследованию до зачатия касается и тех пар, в которых никто не страдает непереносимостью молочных продуктов.
-
Читайте также:
Видео
https://www.youtube.com/watch?v=lM_TdB4iM6w
Вопрос-ответ
Что такое галактоземия и как она возникает?
Галактоземия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, при котором организм не может правильно перерабатывать галактозу, сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах. Это происходит из-за недостатка фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, что приводит к накоплению галактозы в организме и может вызывать серьезные осложнения.
Какие симптомы могут указывать на галактоземию у новорожденных?
Симптомы галактоземии могут проявляться в первые дни жизни и включают рвоту, диарею, желтуху, плохой аппетит и замедленный рост. Также могут наблюдаться признаки токсического воздействия на печень и нервную систему, такие как летаргия и раздражительность.
Как диагностируется галактоземия у новорожденных?
Диагностика галактоземии обычно осуществляется с помощью скрининговых тестов, проводимых в роддоме. Если результаты теста указывают на возможное наличие заболевания, проводятся дополнительные анализы, включая генетическое тестирование и определение уровня галактозы в крови.
Советы
СОВЕТ №1
Обратите внимание на симптомы: Галактоземия может проявляться различными симптомами, такими как рвота, желтуха, плохой аппетит и задержка роста. Если вы заметили эти признаки у новорожденного, немедленно обратитесь к врачу для диагностики.
СОВЕТ №2
Изучите диету: Если у вашего ребенка диагностирована галактоземия, важно исключить из рациона все продукты, содержащие галактозу, включая молоко и молочные продукты. Обсудите с врачом альтернативные источники питания, чтобы обеспечить полноценное развитие ребенка.
СОВЕТ №3
Регулярно проходите обследования: Дети с галактоземией нуждаются в регулярном медицинском наблюдении для контроля уровня галактозы в крови и оценки общего состояния здоровья. Следуйте рекомендациям врача и не пропускайте плановые визиты.
СОВЕТ №4
Поддерживайте эмоциональное здоровье: Забота о ребенке с хроническим заболеванием может быть эмоционально сложной. Не забывайте о собственном благополучии и ищите поддержку у специалистов или групп поддержки для родителей, сталкивающихся с подобными ситуациями.
